上海通报基因编辑研究致患儿死亡事件：两名研究人员被开除

11月13日，上海市调查处置工作组发布交大医学院基因编辑研究事件调查通报。调查确认，2025年3月，一名确诊为Snijders Blok-Campeau综合征的患儿在上海交通大学医学院附属新华医院接受实验性基因编辑治疗，7天后因血栓性微血管病抢救无效死亡。

调查发现，研究团队未及时向临床研究负责人通报非人灵长类动物实验中的安全风险，发表论文时也未披露动物实验预警信号及患儿死亡情况。论文虽未发现数据造假，但存在研究方法与论文描述不一致、数据呈现不规范等问题。此外，患儿家属累计资助研究533.7万元，并向部分研究人员提供约106万元财物。

处理方面，研究发起人仇某某、论文第一作者杨某被开除，5年内取消参与科技项目及评奖资格，并列入科研诚信严重失信行为数据库。另有多名医院管理人员受到党纪和行政处分，新华医院及相关机构被要求整改或接受行政处罚。

此次事件暴露出实验性基因治疗在临床前安全评估、医学伦理审查、知情同意及科研诚信等方面的多重监管漏洞。

Snijders Blok-Campeau综合征，又称CHD3相关神经发育障碍，是一种由CHD3基因突变引起的极罕见遗传性疾病，属于常染色体显性遗传病。主要表现为智力发育障碍、语言发育迟缓、运动能力落后，部分患者伴有肌张力低下、癫痫、自闭症相关行为及视力问题，严重程度存在个体差异。该病目前全球已知病例数量很少，患病率不足百万分之一，医学界对其认识仍有限。目前尚无针对该病的根治性治疗方法，临床主要采取康复训练、语言治疗及对症支持治疗。需要注意的是，该病主要影响神经发育，通常并不直接危及生命。

女童小美出生于2019年，2025年接受治疗时年仅6岁。公开报道显示，其父亲是一名软件工程师，父母曾通过家庭积蓄及亲友筹集资金支持研究。官方通报确认，家属资助研究533.7万元，另向研究人员提供约106万元财物，合计约639.7万元。能够承担如此规模的个性化基因研究投入，说明家庭经济实力和筹资能力相当突出，但具体家庭资产及收入尚无公开信息。